Якутия столкнулась с неизвестным генетическим заболеванием у детей

«Проблема в том, что болезнь даже не могут диагностировать. Проявляется только у детей саха в возрасте до 2 лет, это генетическое заболевание нашего народа», - сообщает тревожные вести доктор медицинских наук Надежда Максимова.

Существует две отдельные группы больных с наследственными заболеваниями обмена. Все больные были неоднократно консультированы в медико-генетической консультации РБ № 1-НЦМ. У 9 детей сходная клиническая картина: заболевание с прогрессирующим течением и летальным исходом до 2 лет жизни. Подозревается наследственная болезнь обмена с ранним началом и летальным исходом в младенческом возрасте. В данное время проведены все возможные методы диагностики на уровне федеральных центров с очной консультацией. Диагноз в данной группе детей в практической медицине не уточнен, методов диагностики нет. Сегодня для данной группы больных нет доступных методов диагностики в пределах Российской Федерации.

В рамках визита Президента Якутии Егора Борисова в апреле 2012 г. доктору медицинских наук Надежде Максимовой проведены заочная консультация данной группы больных и переговоры с профессором Тони Рупаром, директором Биохомической генетической лаборатории, председателем отделения Клинической биохимии отдела Биохимии и Педиатрии Университета Западного Онтарио (г.Лондон, г. Онтарио, Канада) о возможном совместном поиске диагноза для данной группы больных с очной консультацией больного на базе Клиники Университета Западного Онтарио (г.Лондон, г. Онтарио, Канада) и обучения специалиста на рабочем месте в лаборатории. Была достигнута устная договоренность о проведении совместных исследований с приглашением больного в Клиники Университета Западного Онтарио (г. Лондон, г. Онтарио, Канада) и обучении нашего специалиста новым методам биохимической и молекулярно-генетической диагностики.

Таким образом, для уточнения диагноза необходимо:

1. Очная консультация транспортабельного ребенка за пределами РФ (возможная консультация в Канаде, имеется предварительная устная договоренность с профессором Рупором).
2. Для исследований необходимо проведение НИОКР совместно с ОМГ ЯНЦ КМП СО РАМН, лабораторией геномной медицины СФВУ, с зарубежными институтами (Канада, Япония): биохимические исследования (специальной аппаратуры, реагентов и специалистов, секвенирование гена для поиска мутации и картирование гена).
3. Обучение специалистов методам биохимической и молекулярно-генетической диагностики, не доступных в России (Биохимическая генетическая лаборатория, Онтарио, Канада).
4. Сотрудничество с зарубежными клиниками и института в рамках Северного форума.
5. Внедрение новых методов диагностики в РС(Я) с последующей пренатальной диагностикой в отягощенных семьях и гетерозиготным молекулярно-генетическим скринингом в популяциях Республики Саха (Якутия).

II группа больных отличается клиникой и течением заболевания, в данной группе для диагностики обменных нарушений необходимо:

1. Исключить ряд известных заболеваний НБО молекулярно-генетическими методами (необходимы реагенты для автоматического ДНК-секвенатора).
2. Закупка оборудования (аминокислотный анализатор, ВЖК, тандемный масс-спектрометр).
3. Обучение на базе МГНЦ (лаборатория наследственных болезней обмена) и на базе зарубежных клиник (Канада, Оттава).
4. При отрицательных результатах проведение исследований на уровне НИОКР в зарубежных институтах по схеме I группы.

В последние два года рождается по 3 ребенка в год с тяжелым наследственным заболеванием обмена из первой группы, по 2-3 ребенка из второй группы. Вышеперечисленные мероприятия помогут поставить точный диагноз данного заболевания и снизить младенческую и детскую смертность от данной патологии.

Чем могут помочь якутяне?

На первом этапе исследований заболевшего ребенка необходимо вывезти с матерью в один из зарубежных центров медицинской генетики, где зарубежные специалисты смогут научиться диагностировать заболевание на ранней стадии и понять, как лечить и возможна ли профилактика. Затем требуется обучить полученному опыту якутских врачей, на что уйдет 2-3 месяца. На втором этапе - закупить необходимое оборудование, материалы, медикаменты и дальше диагностировать и лечить на месте. В данное время сложность заключается в том, что заболевшие дети в ходе развития заболевания становятся нетранспортабельными. Один малыш даже умер на взлете в самолете.

Однако, недавно выявился еще один случай этого заболевания, ребенку 9 месяцев. Сейчас необходимо оперативно отправить его с матерью и нашими учеными в клиническую больницу Лондон в Канаде. Для этого нужно собрать сумму порядка 900 тысяч рублей, после чего понадобятся средства на мероприятия следующего этапа, однако пока сложно сказать, сколько именно средств потребуется.

Коллектив компании «СахаИнтернет» берет шефство над этой проблемой и в настоящий момент предлагает следующий план действий:

1. Организация сбора средств в Якутске, с анонсами на Ykt.Ru и других СМИ. Приглашаем всех интернет-пользователей, всех якутян поддержать проект, пожертвовав, кто сколько сможет. «СахаИнтернет» выделит 200 тысяч рублей.
2. Поиск меценатов за рубежом с помощью Facebook, попробуем использовать принцип «6 рукопожатий». Здесь нужно создать англоязычную страничку, где без лишнего пафоса изложить проблему. Есть шанс, что найдутся богатые люди, кто захочет помочь по теме детских генетических заболеваний у небольшого народа. Чтобы избежать возможных их сомнений в переводах на счета российских организаций или частных лиц, можно просить напрямую оплачивать счета авторитетных зарубежных медицинских учреждений и компаний-поставщиков оборудования. Соответственно, нам срочно требуется надежный человек, кто свободно знает английский и хорошо знаком с соцсетями, для создания странички, ведения активности, координации работы с меценатами. Мы готовы за эту работу выплачивать гонорар. Если вы сможете помочь, пишите на e-mail: far@yaknet.com.

Реквизиты лицевого счета для пожертвований:
Акционерный коммерческий Банк «Алмазэргиэнбанк», Открытое Акционерное Общество
ИНН 1435138944
БИК 049805770
Кор/счет 30101810300000000770
Транзитный счет 47422810900000000029
л/счет 42306810703001200489

Максимова
Надежда Романовна

Назначение платежа: для обследования больных с наследственными болезнями обмена (НБО).

Счет в первую очередь удобен для переводов со стороны организаций и для владельцев банковских карт с телебанком.

Давайте вместе преодолеем это пока что неизвестное зло.